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.微阵列检测遗传性疾病(PGT-A=PGS)

时间:2023-10-05 点击数: 作者:小编

第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)是第一代、第二代基础上突

破性的革新,为了降低遗传风险而采取的胚胎筛查技术,主要是基因筛查,该技术适合人群有高风险遗传病和先天缺陷患者,如地中海贫血症、唐氏综合症、血友病等,以及染色体异常遗传性疾病患者等等。

 

 

帕亚泰2医院 基因学专家

Dr.objoon trachoo

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专业:

• 分子生物学医生

• 基因检测和解读

• 遗传咨询

学历:

• 医学博士,医学院,拉瑪提波迪醫院,泰国玛 隆大学

• 医学遗传学与分子医学研究员,拉瑪提波迪醫院,马希隆大学

• 泰国内科委员会文凭,拉瑪提波迪醫院,马希隆隆大学

• 生物医学科学博士学位,谢菲尔大学,英国

 

 

 

基因检测:

单基因疾病的植入前遗传学检测(PGT-M)

   - 遗传性疾病

   - 携带者

   - 以前的孩子患有遗传性疾病

2.非整倍体的植入前遗传学检测(PGT-A)

   - 年龄大于35

   - 反复性流产

   - 着床失败

 

基因检测方法

荧光原位杂交(FISH)

比较基因组杂交(a-CGH)

胚胎移植前遗传学检测

 

聚合酶链式反应(RCR)

RCR:

- 常染色体单基因突变

- X染色体基因突变

- HLA匹配

 

 

 

 

 

 

PGD-PCR ANGLYSIS(基因的体外扩增法)

聚合酶链式反应是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法,故又称为基因的体外扩增法。PCR技术类似于DNA的天然复制过程,其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。

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