.微阵列检测遗传性疾病(PGT-A=PGS)
第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)是第一代、第二代基础上突
破性的革新,为了降低遗传风险而采取的胚胎筛查技术,主要是基因筛查,该技术适合人群有高风险遗传病和先天缺陷患者,如地中海贫血症、唐氏综合症、血友病等,以及染色体异常遗传性疾病患者等等。
帕亚泰2医院 基因学专家
Dr.objoon trachoo
专业:
• 分子生物学医生
• 基因检测和解读
• 遗传咨询
学历:
• 医学博士,医学院,拉瑪提波迪醫院,泰国玛 希 隆大学
• 医学遗传学与分子医学研究员,拉瑪提波迪醫院,马希隆大学
• 泰国内科委员会文凭,拉瑪提波迪醫院,马希隆隆大学
• 生物医学科学博士学位,谢菲尔大学,英国
基因检测:
单基因疾病的植入前遗传学检测(PGT-M)
- 遗传性疾病
- 携带者
- 以前的孩子患有遗传性疾病
2.非整倍体的植入前遗传学检测(PGT-A)
- 年龄大于35岁
- 反复性流产
- 着床失败
基因检测方法
- 荧光原位杂交(FISH)
- 比较基因组杂交(a-CGH)
- 胚胎移植前遗传学检测
聚合酶链式反应(RCR)
RCR:
- 常染色体单基因突变
- X染色体基因突变
- HLA匹配
PGD-PCR ANGLYSIS(基因的体外扩增法)
聚合酶链式反应是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法,故又称为基因的体外扩增法。PCR技术类似于DNA的天然复制过程,其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。